研究
人类基因组包含大约20个基因,000个蛋白质编码基因分布在23对染色体上(22对常染色体和性染色体), X和Y). 我们的基因提供了生命的密码……..这是一个过程的蓝图，规划了个体发展的各个方面，从生命开始时的一个受精卵到构成成年人的数万亿个细胞.
我们的基因也编码了在不断变化的环境中维持正常生理的机制. 基因内的信息是由四个组成部分的线性序列决定的, G, A, T和C, 它们被称为核苷酸. 这些成分被排列成缠绕在一起的长链状分子, 形成一个大约两米长的双螺旋. 所有这些都被包装在我们每个细胞的细胞核中, 它们比雨滴小几千倍.
我们的遗传机制是超过10亿年进化的产物. 了解生物学的这一了不起的壮举，以及它在健康和疾病中的作用，是遗传医学系科学家的中心目标，需要一个多方面的研究项目.
世界遗传学研究的领导者
约翰霍普金斯大学的科学家长期以来一直是医学遗传学研究的领导者. 这个领域基本上始于20世纪50年代，由著名科学家维克多·麦库西克开创, 谁被认为是“医学遗传学之父”，领导世界识别了数千种遗传疾病，并将相关基因定位到染色体的特定位置. 传奇遗传学家巴顿·蔡尔兹(Barton Childs)以他让医生从遗传学角度思考疾病的探索而闻名. 诺贝尔奖得主丹尼尔·内森斯和汉密尔顿·史密斯发现了一种叫做限制性内切酶的分子剪刀, 它提供了一种绘制基因组、分离遗传物质并将其插入DNA的方法，从而彻底改变了基因研究. 这些技术, 自从内森和史密斯在20世纪60年代的发现使分子生物学成为可能以来，世界各地的实验室一直在使用它，它是人类基因组测序和最近发现的生物的先驱, 靶向基因切割工具, CRISPR / CAS9.
推动遗传学研究推荐十大正规网赌平台发展
随着过去二十年基因组测序的创新, 科学家在解读遗传物质方面已经变得非常高效. Now, 研究人员正专注于这些进步的临床应用，包括解释我们的基因蓝图, 将这些编码指令与人类疾病联系起来并开发新的识别方法, 治疗和预防疾病.
遗传医学系的首要目标是将遗传学整合到所有医学中. 除了基因医学科学家研究我们的基因和疾病之间的基本联系, 该科拥有强大的临床服务，设有七个推荐十大正规网赌平台诊所，并提供住院和门诊服务.
Thus, 遗传医学系提供了一个高度协作的, 科学家和医生结合他们的知识，将基础科学发现应用于临床护理的创新环境.
研究领域
教师关注的领域包括:
- 发现人类疾病的遗传基础
- 对由单个基因突变或异常引起的各种罕见疾病的遗传变异和基因的发现和表征的研究, 或“孟德尔”障碍
- 列举和理解基因变异的组合, 或者“遗传结构”，总体上决定了复杂特征的个体风险, 比如心血管疾病, 糖尿病和神经精神疾病
- 开发人类疾病的动物模型，以进一步了解遗传变异如何与环境变量相互作用以产生疾病，并探索这些疾病的新治疗方法
- 揭示基因组的调控词汇, 基因活动被开启和关闭的分子机制
- 探索表观遗传学, 我们的基因和环境之间的相互作用, 以及“表观基因组”的破坏如何导致健康和疾病
- 为遗传疾病创造创新的新疗法和诊断方法
- 开发和实施新的全基因组关联分析工具
- 自闭症谱系障碍的研究
- 了解人类的衰老和长寿
- 确定常见和罕见基因变异对囊性纤维化的影响
- 疫苗设计
- 比较和进化基因组学
- 人体如何调节氧气的分子机制
- SARS-CoV2研究:利用遗传学来了解其严重性, 导致COVID-19疾病恶化的并发症和风险因素
研究和临床中心合作
在遗传医学系, 我们利用约翰霍普金斯大学的研究发现，并将这些知识应用于约翰霍普金斯医院及其附属医院的住院和门诊诊所的患者评估. 作为这一努力的一部分，我们扩大了所提供服务的规模和范围 约翰霍普金斯基因组学JHG是世界上最大的DNA基因分型和测序中心之一. JHG是遗传医学和病理学部门之间的合作努力，提供各种DNA基因分型和测序服务, 研究和临床, 给推荐十大正规网赌平台, 约翰霍普金斯医学院的医生和科学家.
遗传医学系还设有研究中心，这些研究中心得到了美国国立卫生研究院的大量资助，为约翰霍普金斯大学和世界各地的医生和研究人员提供服务和资源.
Thus, 遗传医学系的研究人员和临床医生, 通过提供创新研究和临床护理的协作和动态文化，努力推动人类遗传学及其多方面和不断扩大的医学应用.