我们的临床遗传学团队与其他约翰霍普金斯所有儿童医院的医生合作，为患有遗传疾病的儿童提供全面的治疗.
Update: 我们现在提供遗传学项目的远程医疗预约, 在佛罗里达州出现冠状病毒(COVID-19)期间，为了患者的健康和安全. 预约时间请致电查询 727-767-8491.
约翰霍普金斯所有儿童医院的临床遗传学项目提供全面的评估和医疗管理，以指导患有遗传疾病的儿童的治疗.
We provide genetic counseling, 对一系列遗传和代谢遗传疾病患者的检测和随访护理. We treat children of all ages, from newborn to age 21, 并且可以帮助我们的推荐十大正规网赌平台在适当的时候过渡到成人护理.
基因测试可以帮助回答孩子患病的“原因”. 这有助于我们指导您的孩子的治疗和计划他们未来的医疗需求. 我们直接与您孩子的初级保健医生就治疗建议和任何必要的转诊进行协调, 这取决于你孩子的情况.
针对有遗传问题的儿童和家庭, 基因检测还使我们能够确定家庭中其他孩子也会受到这种疾病影响的可能性.
在遗传学项目中进行的测试类型包括染色体, metabolic, DNA testing, and whole exome sequencing, 这取决于个别推荐十大正规网赌平台的需要.
遗传学项目包括多学科诊所:
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22q缺失(迪乔治)综合征诊所
我们汇集了一个专家团队，在一个专业诊所为新生儿到21岁的22q缺失综合征患者提供全面的护理.
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Cardio-Genetics Clinic
心脏遗传学诊所治疗先天性心脏病等遗传性心脏病患者, 结缔组织紊乱和心肌病.
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Neurocutaneous Disorders Clinic
神经皮肤疾病诊所治疗影响神经和皮肤的遗传疾病患者, 如神经纤维瘤病和结节性硬化症.
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Turner Syndrome Clinic
患有特纳综合症的儿童接受包括内分泌学在内的专业专家团队的全面护理, cardiology, genetics and others.
Conditions we treat include:
- Alagille syndrome
- Amino acid disorders
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Carbohydrate disorders
- 先天性糖基化障碍(CDG)
- Congenital heart disease
- Cornelia de Lange syndrome
- Epidermolysis bullosa
- Fatty acid oxidation disorders
- Friedreich's ataxia
- Hemihyperplasia
- Lysosomal storage disorders
- Marfan and Loeys-Dietz syndromes
- Neurofibromatosis
- Noonan syndrome
- Organic acidemias
- Peroxisomal disorders
- Prader-Willi综合征和Angelman综合征
- Primary mitochondrial diseases
- Skeletal dysplasias
- Tuberous sclerosis
- Turner syndrome
- Urea cycle disorders
- Williams syndrome
- 22q11.2 deletion and duplication syndromes
Visiting our Practice
患者只能通过转诊就诊，并且必须由父母或法定监护人陪同. 有时，家长不可能参加. 如果发生这种情况，父母必须书面同意在他们不在的情况下接受治疗.
If this is your first appointment, 我们的办公室会寄给你一些病史表格和其他文件 MyChart Patient Portal 你必须在预约当天完成并随身携带. 如果你不能带来这些填妥的表格, 请确保您至少在预约前30分钟到达，以便您有时间在我们的办公室完成. For return appointments, 请在预约前至少15分钟到达，以完成所需的文件.
出于礼貌，我们办公室会打电话确认每次预约. 如果你必须取消这次约会, 请在预约日期前至少48小时致电办公室. 在预约时间迟到超过15分钟的患者当天可能无法就诊.
Patient Appointment Paperwork
请在预约前完成相应的文件:
远程医疗和电话预约请上传到患者门户网站, 对于现场预约，请带完整的文件到您的预约.
约翰霍普金斯儿童医院 Genetics
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