What is Marfan syndrome?

马凡氏综合征是一种罕见的遗传性结缔组织疾病, affecting the skeleton, lungs, eyes, heart and blood vessels. 这种情况是由告诉身体如何制造纤维蛋白1的基因缺陷引起的, often from a parent who is also affected. 四分之一的病例可能是自发基因突变的结果.

纤维蛋白1是存在于人体结缔组织中的一种蛋白质. 纤维蛋白1的遗传缺陷导致另一种蛋白质的产生增加, transforming growth factor beta, or TGF-B. 正是这种蛋白质的过量产生导致了马凡氏综合征患者的这些特征.

哪些医学问题与马凡氏综合征有关?

马凡氏综合征主要影响心血管和骨骼系统. People with the condition may also have vision problems; many are near-sighted, 大约50%的人患有晶状体脱位.

马凡氏综合征通过使主动脉(始于心脏的动脉，是人体最大的动脉)变宽、变脆弱来影响心血管系统. 这会导致主动脉瓣渗漏或撕裂(dissection这可能需要手术来修复. 此外，心脏的二尖瓣可能会泄漏，心律不规律可能会发展.

Finally, 马凡氏综合征可能导致脊柱弯曲, 凸出胸部形状不正常的胸部向内或向外突出, long arms, legs and fingers, flexible joints and flat feet. 正因为如此，患有这种疾病的人通常身高更高，身材更瘦.

马凡氏综合征的危险因素是什么?

唯一已知的风险因素是父母患有马凡氏综合症, 因为这是一种最常见的遗传性疾病. 患有马凡氏综合症的人有50%的机会将这种疾病遗传给每个孩子. However, 每四个马凡氏综合症患者中就有一个是由于自发的基因突变而患上这种疾病的.

How is Marfan syndrome diagnosed?

马凡氏综合症患者表现出不同的症状组合. 因为这种疾病的症状与其他相关的结缔组织疾病重叠, 你的医生了解马凡氏综合征是非常重要的. Tests include:

• Echocardiogram -心脏和主动脉的声波图-由心脏病专家绘制

• Slit-lamp examination 由眼科医生检查是否有晶状体脱位

• Complete family history 确定亲属之间的其他心脏、骨骼或眼睛状况

• Skeletal examination by an orthopaedist

• Genetic test for a mutation in FBN1, the fibrillin-1 gene. Fibrillin is a component of microfibrils, 增加结缔组织强度和弹性的一组蛋白质. 90%到95%的马凡氏综合征患者都有基因突变.

How is Marfan syndrome treated?

There is currently no cure for Marfan syndrome; however, 对病情的精心管理可以改善患者的预后并延长寿命. 儿童和成人马凡氏综合征的医疗和外科治疗的进步已经导致了高质量的治疗, productive and long lives. 心脏病专家将监测主动脉和心脏瓣膜, 眼科医生将监测眼睛的晶状体和视网膜，骨科医生将监测脊柱, legs and feet. 物理治疗、支具和手术是治疗的选择. 这些选择必须是个性化的.

每个受影响的人都应该与他或她的医生密切合作，制定他们定制的治疗计划. 然而，一般来说，治疗包括以下内容:

• 每年做一次超声心动图，监测心脏和主动脉的大小和功能

• 用裂隙灯检查晶状体脱位，并定期随访

• 对骨骼系统的仔细监测，特别是在儿童和青少年时期

• -受体阻滞剂药物可以降低血压，减轻主动脉的压力

• 在进行任何牙科或泌尿生殖系统手术之前，抗生素和其他药物可能是必要的，以减少二尖瓣脱垂或人工心脏瓣膜患者的感染风险.

• Lifestyle adaptations, 例如避免剧烈运动和接触性运动, 以减少主动脉受伤的风险

Additional Resources for Marfan Syndrome

有关马凡氏综合症的更多信息，请访问 The Marfan Foundation.