什么是心律失常性右室发育不良/心肌病?

心律失常性右心室发育不良/心肌病(ARVD/C)是一种罕见的家族性疾病，可引起室性心动过速和年轻的心源性猝死, 看起来健康的人. 该病的临床特征是室性心律失常, 主要发源于右心室的. 该疾病的病理特征是右心室心肌纤维脂肪替代.

What causes ARVD/C?

ARVD/C是由编码桥粒蛋白的基因突变引起的. 这些蛋白质与细胞间的粘附有关. 这一重要观察有助于解释为什么ARVD/C在运动员中更为常见, 以及疾病的延迟发作.

ARVD/C的症状是什么?

Symptoms of ARVD/C include:

• Arrhythmias-心跳时间或模式的异常，表现为心跳加速, skipping heartbeat, 心悸或颤动的感觉
• 室性早搏-当电信号从心脏的下腔(心室)开始时，出现的额外的或不规则的心跳
• Ventricular Tachycardia (VT)-一系列源自心室的快速心跳. 这种情况可能只持续几次，也可能持续并导致危及生命的心律失常. VT can cause weakness, nausea, 呕吐和头晕, 还有心跳加速的感觉.
• Syncope-也被称为昏厥或突然失去知觉
• Heart failure-很少患者的首发症状是与右心衰相关的症状，包括虚弱, 足部和踝关节肿胀(外周水肿), 腹部积液(腹水), 还有心律失常的症状.
• Sudden cardiac arrest– In some patients, ARVD/C的第一个症状是心脏骤停, 心脏停止跳动，停止向身体其他器官输送血液. 如果不在几分钟内治疗，可能会导致死亡.

How is ARVD/C diagnosed?

ARVD/C的诊断是基于满足一组考虑到ECG异常的特定标准, arrhythmias, 结构异常和组织特征, 还有家族病史和基因. In 1994, 一个国际工作组提出了ARVD/C的临床诊断标准, 基于这些不同的类别. 这些标准是针对ARVD/C的, 然而，它们在诊断较轻或非典型症状时缺乏敏感性. 这些诊断标准在2010年进行了修订，现在纳入了技术和遗传学方面的进展. 心电图信息(ECGs), signal-averaged ECGs, exercise stress tests, Holter monitors, echocardiograms, MRIs, 在应用诊断标准时，家族史和基因检测是重要的. 查看1994年和2010年ARVD/C诊断标准的比较图表.

ARVD/C诊断标准

A definite diagnosis ARVD/C包括下列不同类别的标准选项:

• Two major criteria, or
• 一个主要标准和两个次要标准，或者
• Four minor criteria

A borderline diagnosis 包括以下不同类别的标准选项:

• 一个主要标准和一个次要标准，或者
• Three minor criteria

A possible diagnosis 包括以下不同类别的标准选项:

• One major criteria, or
• Two minor criteria

Testing

没有单一的测试可以确定或排除ARVD/C. 用于确定ARVD/C的标准是体检, family history, 各种心脏测试和基因信息. Tests may include:

• Electrocardiogram
• Signal-Averaged心电图
• 24-hour Holter Monitor
• Exercise Stress Test
• Echocardiogram
• 心脏磁共振成像(MRI)
• 心脏计算机断层扫描(CT)
• Genetic Testing
• Electrophysiology Study
• 右心室造影
• Cardiac Biopsy

How is ARVD/C treated?

治疗方案因患者而异, 并且是基于推荐十大正规网赌平台的心脏检查结果, 病史和基因突变的存在与否. 心律失常最常见的三种治疗方法是药物治疗, 植入式心律转复除颤器(ICDs)和导管消融.

Medication

药物可以用来减少发作次数和心律失常的严重程度. Medications alter the 心脏的电特性 in one of two ways:

• 直接:药物会影响心脏中的电流
• 间接:药物，如-受体阻滞剂阻断肾上腺素的作用或改善血液流向心脏.

受体阻滞剂可以降低心率、血压和肾上腺素的影响. 它们是一种安全且常用的药物.

如果患者在接受受体阻滞剂治疗后仍出现室性心动过速, antiarrhythmic medications, 建议使用索托罗或胺碘酮. ace抑制剂也可能有助于减少心脏负荷和预防心力衰竭的发展. 请记住，所有的药物都有副作用，而且每年都有新的药物被开发出来.

植入式心律转复除颤器(ICD)

植入式转复除颤器 通常用于治疗ARVD/C患者. 这些设备持续监测心跳，如果出现不规则的心跳或持续快速的心律，就会自动向心脏发出轻微的电击. 这可能会引起短暂的不适, 有些推荐十大正规网赌平台形容这种感觉是“胸口被踢了一脚”.”

icd也可以作为起搏器，可以治疗慢节奏和快节奏. 它们应该每三到六个月检查一次，可能需要每四到六年更换一次.

Catheter Ablation

To treat ARVD/C with catheter ablation, 对引起心律失常的心脏部位进行定位并烧灼(烧)以破坏组织. 这种侵入性手术在电生理实验室进行，可以减少心律失常发作的频率.

传统导管消融, called endocardial ablation, 治疗心脏内表面的肌肉. 导管穿过腿部的静脉，然后进入心脏，在那里有一个心律失常的区域，并被破坏. 最近，一种很有前途的消融技术被称为心外膜消融. 在这种技术中，治疗的是心脏的外部. 许多ARVD/C心律失常来自心脏外部. 在心外膜消融中，导管从胸骨下进入心脏周围的囊. 心外膜消融对于治疗ARVD/C患者的心律失常是非常有效的, 这是一个复杂的程序. 我们建议在有使用这种心外膜入路治疗ARVD/C患者经验的中心进行手术.

导管消融不是ARVD/C的最终治疗方法，因为它是一种进行性疾病. 导管消融有助于减少ICD治疗的需要. 在进行导管消融手术前，患者与医生仔细讨论导管消融的风险和益处是很重要的.

ARVD/C的预后如何?

有些推荐十大正规网赌平台的心脏可以稳定工作几十年, 而其他人可能有心律失常，需要改变药物或消融. 研究表明，大多数ARVD/C患者的长期前景相对较好. 很少有患者出现如此严重的功能障碍或频繁发作的室性心动过速，以至于可能需要进行心脏移植.

Differential Diagnosis

需要与ARVD/C区分的主要情况是源于流出道的特发性室性心动过速. 室性心动过速也可能完全相同, 但心脏没有结构异常, 不像ARVD/C的情况，通常有心室扩张, 异常收缩或功能减退. 右心室流出道心动过速比ARVD/C更常见，见于年轻人, otherwise healthy people. 治疗方法是药物治疗或导管消融.